常见的先天性溶血性贫血有哪些?
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发布时间：2022-04-23 09:22
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时间：2023-10-09 09:52
◆ 疾病知识,医学知识,临床知识,健康科普知识,为您疾病康复提供帮助 临床常见的先天性溶血性贫血病因学分为红细胞酶缺乏、血红蛋白质或量异常及红细胞膜异常等。常见疾患如下： ( l ）红细胞酶缺乏① 葡萄糖一6 一磷酸脱氢酶缺乏症：遗传性红细胞葡萄糖一6 一磷酸脱氢酶（G 一6 一PD ）缺乏所致，可发生溶血性贫血，尤其当服用氧化性药物、发生感染时易引发溶血性贫血；② 丙酮酸激酶（PK ）缺乏症：这是一种常染色体隐性遗传病，纯合子患者的PK 活性显著低于正常（＜正常活性的25 % ) ，杂合子患者的PK 活性约为正常活性的50 % ，纯合子有溶血性贫血，而杂合子一般无临床表现。 ( 2 ）血红蛋白质或量的异常① 血红蛋白病：这是一组珠蛋白肤链分子结构异常性疾病，包括球蛋白的肤链中单个氨基酸的取代、多个氨基酸取代、氨基酸缺失、氨基酸插入、肤链延长、肤链融合等。血红蛋白病种类繁多，但其中部分无临床症状，称静止性异常血红蛋白。有临床意义的血红蛋白病包括镰状细胞综合征、不稳定血红蛋白、氧亲和力增高血红蛋白及血红蛋白M ；② 地中海贫血：此病为一组珠蛋白生成障碍性贫血，包括a 一地中海贫血、俘一地中海贫血、a 一地中海贫血、叩一地中海贫血、。哪一地中海贫血及遗传性胎儿血红蛋白持存综合征等。 ( 3 ）红细胞膜异常① 遗传性球形红细胞增多症：除有家族史外，外周血涂片中可见到失去正常双凹盘形而呈球形的红细胞。 来源：浙江省医学会资料提供，版权所有,未经许可,不得转载
