第一章 遗传因子的发现
第1节 孟德尔的豌豆杂交实验（一）
一、相对性状
性状：生物体所表现出来的的形态特征、生理生化特征或行为方式等。 相对性状：同一种生物的同一种性状的不同表现类型。 二、 孟德尔一对相对性状的杂交实验
1.孟德尔遗传实验运用了现代科学研究中常用的假说－演绎法，其一般过程是观察实验，→发现问题、分析问题，→提出假说（假设）、设计实验，→检验假说（假设）、归纳综合，→得出结论。
2.孟德尔遗传实验获得成功的原因是
(1)正确地选用实验材料。豌豆自花授粉，闭花受粉，自然状态下是纯种；品种多，差异大相对性状明显，易于区分。 (2)由单基因到多基因地研究方法。 (3)应用统计学方法对实验结果进行分析。 (4)科学地设计实验程序。 3.相关概念
(1)、显性性状与隐性性状
显性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1表现出来的性状。 隐性性状：具有相对性状的两个亲本杂交，F1没有表现出来的性状。 附：性状分离：在杂种后代中出现不同于亲本性状的现象） (2)、显性基因与隐性基因
显性基因：控制显性性状的基因。 隐性基因：控制隐性性状的基因。
附：基因：控制性状的遗传因子（ DNA分子上有遗传效应的片段P67）
等位基因：决定1对相对性状的两个基因（位于一对同源染色体上的相同位置上）。 (3)、纯合子与杂合子
纯合子：由相同基因的配子结合成的合子发育成的个体（能稳定的遗传，不发生性状分离）：
显性纯合子（如AA的个体） 隐性纯合子（如aa的个体）
杂合子：由不同基因的配子结合成的合子发育成的个体（不能稳定的遗传，后代会发生性状分离）
(4)、表现型与基因型
表现型：指生物个体实际表现出来的性状。 基因型：与表现型有关的基因组成。 （关系：基因型＋环境 → 表现型） (5)杂交与自交
杂交：基因型不同的生物体间相互交配的过程。 自交：基因型相同的生物体间相互交配的过程。（指植物体中自花传粉和雌雄异花植物的同株受粉）
附：测交：让F1与隐性纯合子杂交。（可用来测定F1的基因型，属于杂交）
三、基因分离定律的实质: 在减I分裂后期，等位基因随着同源染色体的分开而分离。
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四、基因分离定律的两种基本题型：
正推类型：（亲代→子代） 亲代基因型 子代基因型及比例 子代表现型及比例 AA ⑴ AA×AA 全显 AA : Aa=1 : 1 ⑵ AA×Aa 全显 Aa ⑶ AA×aa 全显 AA : Aa : aa=1 : 2 : 1 ⑷ Aa×Aa 显:隐=3 : 1 Aa : aa =1 : 1 ⑸ Aa×aa 显:隐=1 : 1 aa ⑹ aa×aa 全隐 逆推类型：（子代→亲代） 亲代基因型 子代表现型及比例 ⑴ 至少有一方是AA 全显 ⑵ aa×aa 全隐 ⑶ Aa×aa 显:隐=1 : 1 ⑷ Aa×Aa 显:隐=3 : 1 六、基因分离定律的应用： 1、指导杂交育种：
原理：杂合子(Aa)连续自交n次后各基因型比例 杂合子(Aa )：（1/2）n 纯合子(AA+aa)：1-（1/2）n
显性纯合子（AA）=隐形纯合子（aa）：1/2-(1/2)n+1
例：小麦抗锈病是由显性基因T控制的，如果亲代（P）的基因型是TT×tt，则: （1）子一代（F1）的基因型是____,表现型是_______。
（2）子二代（F2）的表现型是__________________，这种现象称为__________。 （3）F2代中抗锈病的小麦的基因型是_________。其中基因型为______的个体自交后代会出现性状分离，因此，为了获得稳定的抗锈病类型，应该怎么做？
_____________________________________________________________________________ 答案：（1）Tt 抗锈病（2）抗锈病和不抗锈病 性状分离（3）TT或Tt Tt
从F2代开始选择抗锈病小麦连续自交，淘汰由于性状分离而出现的非抗锈病类型，直到抗锈病性状不再发生分离。 2、指导医学实践：
例1:人类的一种先天性聋哑是由隐性基因(a)控制的遗传病。如果一个患者的双亲表现型都正常，则这对夫妇的基因型是___________，他们再生小孩发病的概率是______。 答案：Aa、Aa 1/4
例2:人类的多指是由显性基因D控制的一种畸形。如果双亲的一方是多指，其基因型可能为___________，这对夫妇后代患病概率是______________。 答案：DD或Dd 100%或1/2
第2节 孟德尔的豌豆杂交实验（二）
一、基因自由组合定律的实质：
在减I分裂后期，非等位基因随着非同源染色体的自由组合而自由组合。
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（注意：非等位基因要位于非同源染色体上才满足自由组合定律） 二、自由组合定律两种基本题型：共同思路：“先分开、再组合”
正推类型（亲代→子代） 逆推类型（子代→亲代） 三、基因自由组合定律的应用 1、指导杂交育种：
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR，应该怎么做？
_____________________________________________________________________________
附：杂交育种 方法：杂交
原理：基因重组 优缺点：方法简便，但要较长年限选择才可获得。 2、导医学实践：
例：在一个家庭中，父亲是多指患者（由显性致病基因D控制），母亲表现型正常。他们婚后却生了一个手指正常但患先天性聋哑的孩子（先天性聋哑是由隐性致病基因p控制），问：
①该孩子的基因型为___________，父亲的基因型为_____________，母亲的基因型为____________。
②如果他们再生一个小孩，则只患多指的占________，只患先天性聋哑的占_________， 既患多指又患先天性聋哑的占___________，完全正常的占_________ 答案：①ddpp DdPp ddPp ②3/8， 1/8， 1/8， 3/8
第2章 基因和染色体的关系
第1节 减数分裂和受精作用
一、减数分裂的概念
减数分裂是进行有性生殖的生物形成生殖细胞过程中所特有的细胞分裂方式。在减数分裂过程中，染色体只复制一次，而细胞连续分裂两次，新产生的生殖细胞中的染色体数目比体细胞减少一半。
（注：体细胞主要通过有丝分裂产生，有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，新产生的细胞中的染色体数目与体细胞相同。）
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二、减数分裂的过程
1、精子的形成过程：精巢（哺乳动物称睾丸）
减数第一次分裂
间期：染色体复制(包括DNA复制和蛋白质的合成)。
前期：同源染色体两两配对（称联会），形成四分体。
四分体中的非姐妹染色单体之间常常发生对等片段的互换。 中期：同源染色体成对排列在赤道板上（两侧）。
后期：同源染色体分离；非同源染色体自由组合。
末期：细胞质分裂，形成2个子细胞。
减数第二次分裂（无同源染色体） 前期：染色体排列散乱。
中期：每条染色体的着丝粒都排列在细胞中央的赤道板上。
后期：姐妹染色单体分开，成为两条子染色体。并分别移向细胞两极。 末期：细胞质分裂，每个细胞形成2个子细胞，最终共形成4个子细胞。 2、卵细胞的形成过程：卵巢
三、精子与卵细胞的形成过程的比较 精子的形成 不 形成部位 精巢（哺乳动物称睾丸） 同 过程 有变形期 点 子细胞数 一个精原细胞形成4个精子 卵细胞的形成 卵巢 无变形期 一个卵原细胞形成1个卵细胞+3个极体 4 / 17
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相同点 精子和卵细胞中染色体数目都是体细胞的一半 四、注意： （1）同源染色体①形态、大小基本相同；②一条来自父方，一条来自母方。
（2）精原细胞和卵原细胞的染色体数目与体细胞相同。因此，它们属于体细胞，通过有丝分裂
的方式增殖，但它们又可以进行减数分裂形成生殖细胞。
（3）减数分裂过程中染色体数目减半发生在减数第一次分裂，原因是同源染色体分离并进入不同的子细胞。所以减数第二次分裂过程中无同源染色体。 （4）减数分裂过程中染色体和DNA的变化规律
（5）减数分裂形成子细胞种类：
假设某生物的体细胞中含n对同源染色体，则：
它的精（卵）原细胞进行减数分裂可形成 2n 种精子（卵细胞）；
它的1个精原细胞进行减数分裂形成 2 种精子。它的1个卵原细胞进行减数分裂形成 1种卵细胞。
五、受精作用的特点和意义
特点： 受精作用是精子和卵细胞相互识别、融合成为受精卵的过程。精子的头部进入卵细胞，尾部留在外面，不久精子的细胞核就和卵细胞的细胞核融合，使受精卵中染色体的数目又恢复到体细胞的数目，其中有一半来自精子，另一半来自卵细胞。 意义：减数分裂和受精作用对于维持生物前后代体细胞中染色体数目的恒定，对于生物的遗传和变异具有重要的作用。
六、减数分裂与有丝分裂图像辨析步骤：
一看染色体数目：奇数为减Ⅱ（姐妹分家只看一极）
二看有无同源染色体：没有为减Ⅱ（姐妹分家只看一极） 三看同源染色体行为：确定有丝或减Ⅰ
注意：若细胞质为不均等分裂，则为卵原细胞的减Ⅰ或减Ⅱ的后期。 同源染色体分家—减Ⅰ后期 姐妹分家—减Ⅱ后期
例：判断下列细胞正在进行什么分裂，处在什么时期？
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答案：1.减Ⅱ前期 2.减Ⅰ前期 3.减Ⅱ前期 4.减Ⅱ末期 5.有丝后期 6.减Ⅱ后期 7.减Ⅱ后期 8.减Ⅰ后期
答案：9.有丝前期 10.减Ⅱ中期 11.减Ⅰ后期 12.减Ⅱ中期 11.减Ⅰ前期 12.减Ⅱ后期 13.减Ⅰ中期 14.有丝中期 七、有性生殖
1．有性生殖是由亲代产生有性生殖细胞或配子，经过两性生殖细胞（如精子和卵细胞）的结合，成为合子（如受精卵）。再由合子发育成新个体的生殖方式。 2．脊椎动物的个体发育包括胚胎发育和胚后发育两个阶段。
3．在有性生殖中，由于两性生殖细胞分别来自不同的亲本，因此，由合子发育成的后代就具备了双亲的遗传特性，具有更强的生活能力和变异性，这对于生物的生存和进化具有重要意义
第2节 基因在染色体上
（1）、一个染色体上有 多 个基因，基因在染色体上呈 线性 排列。基因和染色体行为存在着明显的 平行 关系。 （2）、基因的分离定律的实质是：在杂合体的细胞中，位于 一 对同源染色体上的 等位 基因，具有一定的独立性，在减数分裂形成配子的过程中， 等位 基因 会随 同源染色体 的分开而分离，分别进入两个配子中，独立地随配子传给后代。 基因的自由组合定律的实质是：位于非同源 染色体上的 非等位 基因的分离或组合互不干扰的，在减数分裂过程中， 同源 染色体上的 等位 基因彼此分离的同时， 非同源染色体上的 非等位 基因 自由组合 。
第3节伴性遗传
1、XY型性别决定方式：
染色体组成（n对）：
雄性：n－1对常染色体 + XY 雌性：n－1对常染色体 + XX
性比：一般 1 : 1
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常见生物：全部 哺乳动物、大多雌雄异体的植物，多数昆虫、一些鱼类和两栖类。 生物体细胞中的染色体可以分为两类：性染色体和常染色体，生物的性别通常就是由 性 染色体决定的。生物的种类不同，性别决定的方式也不相同。生物的性别决定方式主要有两种： ①XY型：雌性的性染色体是 XX ，雄性的性染色体是 XY 。生物界中绝大多
数生物的性别决定属于XY型。雄性（男性）个体的精原细胞在经过减数分裂形成精子时，可以同时产生含有 X 染色体和 Y 染色体的精子，并且这两种精子的数目是相 同 的，而雌性（女性）个体的卵原细胞在经过减数分裂形成卵细胞时，只能够产生1 种含有 X 染色体的卵细胞。受精时，由于两种精子和卵细胞结合的机会 相等，因此，在XY型性别决定的生物所产生的后代中，雌性（女性）个体和雄性（男性）个体的数量比为 1：1 。 ②ZW型：该性别决定的生物，雌性的性染色体是 ZW ，雄性的是 ZZ 。蛾类、
鸟类的性别决定属于ZW型。 2、三种伴性遗传的特点： 性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的，这种遗传方式叫 伴性 遗传。 以人的红绿色盲为例：人类红绿色盲的致病基因是位于 X 染色体上 隐性 基因，遗传特点是：（1）隔代交叉遗传：男性红绿色盲基因只能从 母亲 那里传来，以后只能传给他的 女儿 。（2）男性患者 多 于女性患者；
抗维生素D佝偻病的致病基因是位于 X 染色体上的 显性 基因，这种病的遗传特点是：女性患者 多 于男性患者。 总结：
（1）伴X隐性遗传的特点：
① 男 ＞ 女 ② 隔代遗传（交叉遗传） ③ 母病子必病，女病父必病 （2）伴X显性遗传的特点：
① 女＞男 ② 连续发病 ③ 父病女必病，子病母必病 （3）伴Y遗传的特点：
①男病女不病 ②父→子→孙 附：常见遗传病类型（要记住）：
伴X隐：色盲、血友病 常隐：先天性聋哑、白化病 伴X显：抗维生素D佝偻病 常显：多(并)指
第三章 基因的本质
第1节 DNA是主要的遗传物质
一、1928年格里菲思的肺炎双球菌的转化实验： 1、肺炎双球菌有两种类型类型：
●S型细菌：菌落光滑，菌体有夹膜，有毒性 ●R型细菌：菌落粗糙，菌体无夹膜，无毒性 2、实验过程（看书）
3、实验证明：无毒性的R型活细菌与被加热杀死的有毒性的S型细菌混合后，转化为有毒性的S型活细菌。这种性状的转化是可以遗传的。 推论（格里菲思）：在第四组实验中，已经被
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加热杀死S型细菌中，必然含有某种促成这一转化的活性物质—“转化因子”。 二、1944年艾弗里的实验： 1、实验过程：（如右图）
2、实验证明：DNA才是R型细菌产生稳定遗传变化的物质。 （即：DNA是遗传物质，蛋白质等不是遗传物质） 三、1952年郝尔希和蔡斯噬菌体侵染细菌的实验 1、T2噬菌体机构和元素组成：
2、实验过程（看书）
3、实验结论：子代噬菌体的各种性状是通过亲代的DNA遗传的。（即：DNA是遗传物质）
四、1956年烟草花叶病毒感染烟草实验证明：在只有RNA的病毒中，RNA是遗传物质。 五、小结： 细胞生物 非细胞生物 （真核、原核） （病毒） 核酸 DNA和RNA DNA DNA RNA RNA 遗传物质 DNA 因为绝大多数生物的遗传物质是DNA，所以DNA是主要的遗传物质。
第2节 DNA的结构
1、DNA的组成元素：C、H、O、N、P
2、DNA的基本单位：脱氧核糖核苷酸（4种） 3、DNA的结构：
①由两条、反向平行的脱氧核苷酸链盘旋成双螺旋结构。 ②外侧：脱氧核糖和磷酸交替连接构成基本骨架。 内侧：由氢键相连的碱基对组成。
③碱基配对有一定规律： A ＝ T；G ≡ C。（碱基互补配对原则） 4、DNA的特性：
①多样性：碱基对的排列顺序是千变万化的。（排列种数：4n(n为碱基对对数) ②特异性：每个特定DNA分子的碱基排列顺序是特定的。
5、DNA的功能：携带遗传信息（DNA分子中碱基对的排列顺序代表遗传信息）。 6、与DNA有关的计算： 在双链DNA分子中： ① A=T、G=C
②任意两个非互补的碱基之和相等；且等于全部碱基和的一半
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例：A+G = A+C = T+G = T+C = 1/2全部碱基
第3节 DNA的复制
1、概念：以亲代DNA分子两条链为模板，合成子代DNA的过程 2、时间：有丝分裂间期和减Ⅰ前的间期 3、场所：主要在细胞核 4、过程：（看书）①解旋 ②合成子链 ③子、母链盘绕形成子代DNA分子 5、特点： 半保留复制 6、原则：碱基互补配对原则 7、条件:
①模板：亲代DNA分子的两条链 ②原料：4种游离的脱氧核糖核苷酸 ③能量：ATP
④ 酶：解旋酶、DNA聚合酶等 8、DNA能精确复制的原因：
①独特的 双螺旋 结构为复制提供了精确的模板; ② 碱基互补配对 原则保证复制能够准确进行。 9、意义：
DNA分子复制，使遗传信息从亲代传递给子代，从而确保了遗传信息的连续性。 10、与DNA复制有关的计算：
复制出DNA数 = 2n （n为复制次数） 含亲代链的DNA数 = 2
第4节 基因是有遗传效应的DNA片段
1．基因是有 遗传效应 的DNA片段，是控制 生物性状 的结构和功能的基本单位。每个DNA分子上有 许多 个基因。基因的 脱氧核苷酸排列的顺序 包含着遗传信息。
2．DNA分子具有稳定性、多样性和特异性。多样性产生的原因主要是 碱基对的排列顺序千变万化 ，DNA分子特异性是 脱氧核苷酸排列的特定顺序 ，每个DNA分子能够贮存大量的遗传信息。遗传信息是 脱氧核苷酸排列顺序
第四章 基因的表达
第1节 基因指导蛋白质的合成
一、RNA的结构：
1、组成元素：C、H、O、N、P 2、基本单位：核糖核苷酸（4种） 3、结构：一般为单链
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二、基因：是具有遗传效应的DNA片段。主要在染色体上 三、基因控制蛋白质合成： 1、转录：
（1）概念：在细胞核中，以DNA的一条链为模板，按照碱基互补配对原则，合成RNA的过程。（注：叶绿体、线粒体也有转录） （2）过程（看书）
（3）条件：模板：DNA的一条链（模板链） 原料：4种核糖核苷酸 能量：ATP 酶：解旋酶、RNA聚合酶等 （4）原则：碱基互补配对原则（A—U、T—A、G—C、C—G） （5）产物：信使RNA（mRNA）、核糖体RNA（rRNA）、转运RNA（tRNA） 2、翻译：
（1）概念：游离在细胞质中的各种氨基酸，以mRNA为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程。（注：叶绿体、线粒体也有翻译） （2）过程：（看书）
（3）条件：模板：mRNA 原料：氨基酸（20种） 能量：ATP 酶：多种酶
搬运工具：tRNA 装配机器：核糖体 （4）原则：碱基互补配对原则 （5）产物：多肽链 3、与基因表达有关的计算
基因中碱基数：mRNA分子中碱基数：氨基酸数 = 6：3：1 四、基因对性状的控制 1、中心法则
第2节 基因对性状的控制
一、基因控制性状的方式：
（1）通过控制酶的合成来控制代谢过程，进而控制生物的性状； （2）通过控制蛋白质结构直接控制生物的性状。 二、人类基因组计划及其意义
计划：完成人体24条染色体上的全部基因的遗传作图、物理作图、和全部碱基的序列测定。
意义：可以清楚的认识人类基因的组成、结构、功能极其相互关系，对于人类疾病的诊治和预防具有重要的意义
第五章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组
一、生物变异的类型
不可遗传的变异（仅由环境变化引起）
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基因突变 可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）基因重组 染色体变异
二、可遗传的变异 （一）基因突变
1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变等变化。 2、原因：物理因素：X射线、激光等； 化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等； 生物因素：病毒、细菌等。 3、特点：
①发生频率低： ②方向不确定 ③随机发生
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期；
基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。 ④普遍存在
4、结果：使一个基因变成它的等位基因。 5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期） 6、应用——诱变育种
①方法：用射线、激光、化学药品等处理生物。 ②原理：基因突变
③实例：高产青霉菌株的获得
④优缺点：加速育种进程，大幅度地改良某些性状，但有利变异个体少。 7、意义：
①是生物变异的根本来源；
②为生物的进化提供了原始材料； ③是形成生物多样性的重要原因之一。 （二）基因重组
1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。 2、种类：
①减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。
②减Ⅰ四分体时期，同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换。结果是导致染色单体上基因的重组，组合的结果可能产生与亲代基因型不同的个体。 ③重组DNA技术 （注：转基因生物和转基因食品的安全性：用一分为二的观点看问题，用其利，避其害。我国规定对于转基因产品必须标明。） 3、结果：产生新的基因型 4、应用(育种)：杂交育种（见前面笔记）
5、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源； ②为生物的进化提供材料；
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③是形成生物体多样性的重要原因之一 （三）染色体变异（见第五章 第二节）
第2节 染色体变异
一、染色体结构变异：
实例：猫叫综合征（5号染色体部分缺失）
类型：缺失、重复、倒位、易位（看书并理解） 二、染色体数目的变异 1、类型
个别染色体增加或减少：
实例：21三体综合征（多1条21号染色体）
以染色体组的形式成倍增加或减少： 实例：三倍体无子西瓜 2、染色体组：
（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。 （2）特点：①一个染色体组中无同源染色体，形态和功能各不相同； ②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。 （3）染色体组数的判断：
① 染色体组数= 细胞中任意一种染色体条数 例1：以下各图中，各有几个染色体组？
答案：3 2 5 1 4
② 染色体组数= 基因型中控制同一性状的基因个数
例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少? （1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______ （4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______ 答案：2 2 3 3 4 1
3、单倍体、二倍体和多倍体 由配子发育成的个体叫单倍体。 有受精卵发育成的个体，体细胞中含几个染色体组就叫几倍体，如含两个染色体组就叫二倍体，含三个染色体组就叫三倍体，以此类推。体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体叫多倍体。
三、染色体变异在育种上的应用 1、多倍体育种：
方法：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
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（原理：能够抑制纺锤体的形成,导致染色体不分离,从而引起细胞内染色体数目加倍） 原理：染色体变异
实例：三倍体无子西瓜的培育；
优缺点：培育出的植物器官大，产量高，营养丰富，但结实率低，成熟迟。 2、单倍体育种：
方法：花粉(药)离体培养 原理：染色体变异
实例：矮杆抗病水稻的培育
例：在水稻中，高杆(D)对矮杆(d)是显性，抗病(R)对不抗病(r)是显性。现有纯合矮杆不抗病水稻ddrr和纯合高杆抗病水稻DDRR两个品种,要想得到能够稳定遗传的矮杆抗病水稻ddRR ，应该怎么做？
优缺点：后代都是纯合子，明显缩短育种年限，但技术较复杂。 附：育种方法小结 诱变育种 杂交育种 杂交 多倍体育种 单倍体育种 用射线、激光、 方 法 化学药品等处理 生物 原 理 基因突变 用秋水仙素处理 花药(粉)离体培养 萌发的种子或幼苗 染色体变异 染色体变异 基因重组 加速育种进程，大幅 方法简便，但 器官较大，营养物 后代都是纯合子，明显 度地改良某些性状， 要较长年限选 质含量高，但结实 缩短育种年限，但技术 优缺点 但有利变异个体少。 择才可获得纯 率低，成熟迟。 较复杂。 合子。 第3节人类遗传病
一、人类遗传病与先天性疾病区别：
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遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生） 先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）
二、人类遗传病产生的原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 三、人类遗传病类型 （一）单基因遗传病
1、概念：由一对等位基因控制的遗传病。
2、原因：人类遗传病是由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 3、特点：呈家族遗传、发病率高（我国约有20%--25%） 4、类型：
显性遗传病 伴Ｘ显：抗维生素Ｄ佝偻病
常显：多指、并指、软骨发育不全
隐性遗传病 伴Ｘ隐：色盲、血友病
常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症
（二）多基因遗传病
1、概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。
2、常见类型：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。 （三）染色体异常遗传病（简称染色体病）
1、概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常） 2、类型：
常染色体遗传病 结构异常：猫叫综合征
数目异常：21三体综合征（先天智力障碍）
性染色体遗传病：性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体） 四、遗传病的监测和预防
1、产前诊断：胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患某种遗传病或先天性
疾病，产前诊断可以大大降低病儿的出生率
2、遗传咨询：在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展 五、实验：调查人群中的遗传病 注意事项：
1、可以以小组为单位进行研究。
2、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。 3、调查时要详细询问，如实记录。
4、对某个家庭进行调查时，被调查成员之间的血缘关系必须写清楚，并注明性别。 5、 必须统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率。 结果分析：
被调查人数为2 747人，其中色盲患者为38人(男性37人，女性1人)，红绿色盲的发病率为1.38%。男性红绿色盲的发病率为1.35%，女性红绿色盲的发病率为0.03%。二者均低于我国社会人群男女红绿色盲的发病率。 实验结论：我国社会人群中，红绿色盲患者男
P DDRR × ddrr 性明显多于女性。
↓
F1 DdRr
↓自交
F2 选矮秆抗病的个体 重复 14 / 17
自交
出现性状分离留未出现性状分F3
个体（杂合子） 离个体（纯合子）
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第六章 从杂交育种到基因工程 一．杂交育种：
（1）原理：基因重组（通过基因分离、自由组合或连锁交换，分离出优良性状或使各种优良性状集中在一起）
（2）方法：连续自交，不断选种。 （3）举例： 如上(杂交育种—图解法)
（4）特点：育种年限长，需连续自交不断择优汰劣才能选育出需要的类型。 （5）说明：
①该方法常用于：
a．同一物种不同品种的个体间，如上例；
b．亲缘关系较近的不同物种个体间（为了使后代可育，应做染色体加倍处理，得到的个体即是异源多倍体），如八倍体小黑麦的培育、萝卜和甘蓝杂交。 ②若该生物靠有性生殖繁殖后代，则必须选育出优良性状的纯种，以免后代发生性状分离；若该生物靠无性生殖产生后代，那么只要得到该优良性状就可以了，纯种、杂种并不影响后代性状的表达。 二．诱变育种
（1）原理：基因突变
（2）方法：用物理因素（如X射线、γ射线、紫外线、激光等）或化学因素（如亚硝酸、硫酸二乙脂等）来处理生物，使其在细胞分裂间期DNA复制时发生差错，从而引起基因突变。
（3）举例：太空育种、青霉素高产菌株的获得
（4）特点：提高了突变率，创造人类需要的变异类型，从中选择培育出优良的生物品种，但由于突变的不定向性，因此该种育种方法具有盲目性。 （5）说明：该种方法常用于微生物育种、农作物诱变育种等 三．基因工程
1．原理：DNA重组技术（属于基因重组范畴）
2．方法：按照人们的意愿，把一种生物的个别基因复制出来，加以修饰改造，放到另一种生物的细胞里，定向地改造生物的遗传性状。 3．基因工程的基本工具： 1）、基因的“剪刀”：限制性核酸内切酶 2）、基因的“针线”：DNA连接酶 3）、基因的运载体：质粒、病毒等
4．操作步骤包括：提取目的基因、目的基因与运载体结合、将目的基因导入受体细胞、目的基因的检测与表达等。
5．举例：能分泌人类胰岛素的大肠杆菌菌株的获得，抗虫棉，转基因动物等 6．特点：目的性强，育种周期短。
7．说明：对于微生物来说，该项技术须与发酵工程密切配合，才能获得人类所需要的产物。
8．优点：解决粮食短缺问题，减少农药使用，增加食物营养、种类，提升食物品质； 9．缺点：可能产生新毒素、新过敏原、抗除草剂的杂草，可能影响生物的多样性、干扰生态系统的稳定性。
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第七章 现代生物的进化理论
一、拉马克的进化学说
1、理论要点：用进废退；获得性遗传 2、进步性：认为生物是进化的。 二、达尔文的自然选择学说
1、理论要点：自然选择（过度繁殖→生存斗争→遗传和变异→适者生存） 2、进步性：能够科学地解释生物进化的原因以及生物的多样性和适应性。 3、局限性：
①不能科学地解释遗传和变异的本质；
②自然选择对可遗传的变异如何起作用不能作出科学的解释。 （对生物进化的解释仅局限于个体水平） 三、现代达尔文主义
（一）种群是生物进化的基本单位（生物进化的实质：种群基因频率的改变） 1、种群：
概念：在一定时间内占据一定空间的同种生物的所有个体称为种群。 特点：不仅是生物繁殖的基本单位；而且是生物进化的基本单位。
2、种群基因库：一个种群的全部个体所含有的全部基因构成了该种群的基因库 3、基因（型）频率的计算： ①按定义计算：
例1：从某个群体中随机抽取100个个体，测知基因型为AA、Aa、aa的个体分别是30、60和10个，则：
基因型AA的频率为______；基因型Aa的频率为 ______；基因型 aa的频率为 ______。 基因A的频率为______； 基因a的频率为 ______。
答案：30% 60% 10% 60% 40%
②某个等位基因的频率 = 它的纯合子的频率 + ½杂合子频率
例：某个群体中，基因型为AA的个体占30%、基因型为Aa的个体占60% 、基因型为aa的个体占10% ，则：基因A的频率为______，基因a的频率为 ______ 答案： 60% 40%
（二）突变和基因重组产生生物进化的原材料 （三）自然选择决定进化方向：在自然选择的作用下，种群的基因频率会发生定向改变，导致生物朝着一定的方向不断进化。
（四）突变和基因重组、选择和隔离是物种形成机制
1、物种：指分布在一定的自然地域，具有一定的形态结构和生理功能特征，而且自然状态下能相互交配并能生殖出可育后代的一群生物个体。 2、隔离： 地理隔离：同一种生物由于地理上的障碍而分成不同的种群，使得种群间不能发生基因交流的现象。
生殖隔离：指不同种群的个体不能自由交配或交配后产生不可育的后代。 3、物种的形成：
⑴物种形成的常见方式：地理隔离（长期）→生殖隔离 ⑵物种形成的标志：生殖隔离
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⑶物种形成的3个环节：
突变和基因重组：为生物进化提供原材料 选择：使种群的基因频率定向改变 隔离：是新物种形成的必要条件
四、生物进化的基本历程
1、地球上的生物是从单细胞到多细胞，从简单到复杂，从水生到陆生，从低级到高级逐渐进化而来的。
2、真核细胞出现后，出现了有丝分裂和减数分裂，从而出现了有性生殖，使由于基因重组产生的变异量大大增加，所以生物进化的速度大大加快。 五、生物进化与生物多样性的形成
1、生物多样性与生物进化的关系是：生物多样性产生的原因是生物不断进化的结果；而生物多样性的产生又加速了生物的进化。
2、生物多样性包括：遗传（基因）多样性、物种多样性和生态系统多样性三个层次。
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